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在流行病学研究中所揭示的精神疾病的广泛伴随疾病或许与大规模遗传性研究中的非零症遗传相关性相呼应。近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Exploring the genetic overlap between twelve psychiatric disorders”的研究报告中，来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠（genetic overlap），此外，研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率。
很多年前，精神病学家和其它医疗专业技术人员更倾向于将精神疾病视为一种独立的疾病，其彼此之间并不存在关联；然而最近，涉及精神疾病的遗传学研究表明，不仅有些精神疾病之间存在一定的关联，而且有些疾病之间还存在一定的基因重叠，这或许就表明，诸如自闭症等疾病或许存在多种形式，其能够产生一种疾病谱。
全基因组关联性研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性。
图片来源：Nature Genetics(2022). DOI:10.1038/s41588-022-01245-2
这项研究中，研究人员对12种人类精神性疾病进行了交叉分析（cross-examination），旨在专门寻找基因重叠特性，这项研究工作还涉及进行交叉特征的综合分析来研究单核苷酸多态性（SNPs）、一般的基因、细胞、通路和组织类型，其都是包括ADHD、酒精中毒、厌食症、焦虑症、自闭症、双相情感障碍、抑郁症、强迫症、创伤后应激障碍、精神分裂症和抽动症在内的12种精神性疾病所共有的。这项分析是利用公开的关于所研究的疾病的统计数据所进行的，结果发现了与这些疾病相关的信号遗传强度存在很大的差异。
研究人员还利用来自昆士兰大学QIMR Berghofer医学研究所的复杂形状遗传学虚拟实验室所提供的软件寻找上述疾病之间的基因重叠特性，此外，研究人员还进行了功能性的图谱绘制和注释，从而在交叉形状分析中寻找与SNPs相关的位点。研究人员发现，超过30多个基因和多个基因组风险位点似乎与疾病之间的重叠关联性相吻合，同时他们还发现了一些不重叠但能共享途径和多种神经细胞类型之间的关联。
然而，研究人员并未发现任何SNPs和位点能明确与12种精神疾病中的两种以上的疾病相关，而且仅仅是两个基因，研究者表示，与精神分裂症相关的关联是最常见的，其涉及到了研究人员所发现的关联中近乎一半的关联。综上，本文研究结果表明，由于精神疾病之间的力量和遗传结构的变化，识别出共同的生物学机制目前或许仍然存在一定的挑战性。（生物谷Bioon.com）
原始出处：
Romero, C., Werme, J., Jansen, P.R.et al.Exploring the genetic overlap between twelve psychiatric disorders.Nat Genet54, 1795–1802 (2022).doi：10.1038/s41588-022-01245-2
